来自许多生物体的基因组DNA已修饰核苷酸。在哺乳动物的基因组中,修饰的碱主要是5-甲基胞嘧啶(5-MC),该基因参与基因表达调节,包括在哺乳动物物种的雌性中选择性失活的一个X染色体(1,2)。对称CpG DNA甲基化是可遗传的,但也可逆。甲基化状态的这种变化导致表观遗传状态的大量组合可以调节基因表达。
在哺乳动物细胞中,DNA甲基化主要发生在CpG二核苷酸中,并通过两种甲基转移酶酶活性进行,即维持甲基化和从头甲基化。
每个细胞DNA复制周期后,维持甲基转移酶DNMT1参与DNA甲基化。DNMT3A和DNMT3B是从早期发育中活跃的从头甲基转移酶。